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    2003-09-05
    )

    Enfermedades Raras
    2003-09-05

    Publicado en El Correo, miércoles 3 de septiembre de 2003, Territorios, Ciencia-Futuro

    Cada semana se describen en la literatura médica mundial cinco enfermedades nuevas. Muchas de ellas tienen una incidencia en la población baja: cuando no alcanzan una proporción de un caso cada dos mil habitantes, se emplea el término "enfermedad rara" (ER) para catalogarla. Los repertorios internacionales de ER suelen incluir unas siete mil diferentes enfermedades, de todo tipo. Evidentemente, al aplicarse un criterio que es en principio epidemiológico, las ER no constituyen un conjunto homogéneo, habiendo desde males de origen genético a infecciones de parásitos que sólo existen en ciertas regiones del mundo. Por otro lado, muchas de ellas aún no tienen una causa conocida. Las crecientes posibilidades que ofrecen los desarrollos de la genética están facilitando diagnósticos de enfermedades de origen genético que, a menudo, resultan tener una incidencia muy pequeña en la población: por eso durante mucho tiempo se ha asociado la tipología ER a veces de manera indistinta con enfermedades genéticas. Como vemos, sin embargo, ni son todas las que están ni están todas las que son.

    El chiste es antiguo: un paciente, tras muchos análisis por parte del médico acaba preguntándole a éste "¿qué tengo, doctor?", a lo que el profesional responde "pues va a ser la enfermedad de Sánchez, Señor Sánchez". En efecto, muchas ER tienen nombres que corresponden al primer paciente en que se describió el mal, o bien el del médico que realizó la caracterización. Realmente, muchas enfermedades han comenzado siendo "raras" (el Sida, por ejemplo, de carácter epidémico en muchos países africanos, comenzó siendo identificado como un raro síndrome en pacientes estadounidenses). Otras enfermedades relativamente comunes acaban disgregándose en tipos diferentes, conforme la observación y el análisis de los pacientes que tienen esos síntomas permiten conocer mejor la caracterización y, en algunos casos, la etiología (el origen) que las causa. A menudo, algunas de esas enfermedades se convierten en "raras".

    Con todo esto, queda claro que las ER no son una familia homogénea, y no tendría sentido considerarlas como un conjunto si no fuera por un hecho que es común a ellas: su baja incidencia provoca problemas. Por un lado, a la hora del diagnóstico: los profesionales de la asistencia sanitaria no pueden estar al tanto de los varios miles de enfermedades, y muchas de las ER quedan sin diagnosticarse adecuadamente durante mucho tiempo. Por otro lado, a la hora del tratamiento: es difícil pensar que las empresas farmacéuticas inviertan mucho en desarrollar fármacos que resultan específicos para tratar ER, porque no podrán venderlas y así amortizar sus investigaciones. El problema, por lo tanto, es de índole social, uno de los aspectos que a menudo se olvidan al hablar del mundo de la medicina. En esta sección de Territorios nos hemos acercado a veces a enfermedades raras (como la ADL, adrenoleucodistrofia, una enfermedad genética degenerativa cuya cura está ya más cerca gracias al trabajo de particulares como Lorenzo Odone, que lleva más de diez años intentando conseguir que se demuestre si el llamado "aceite de Lorenzo" es eficaz, como se ha ido probando) porque especialmente en los últimos años se está consiguiendo, gracias a las técnicas de la genómica, un mejor análisis de las causas de este tipo de ER de origen genético y que suelen ser degenerativas, se den desde la infancia o en la etapa adulta. Por ejemplo, el pasado mes de agosto se ha encontrado un gen que regula la aparición de una enfermedad renal infantil clasificada dentro de las ER: la nefronoftisis (NHPH) que provoca a los pacientes fallos generalizados en el funcionamiento de sus riñones, condenándoles a la diálisis o al trasplante de órganos, porque no tiene cura. Gracias a esta identificación, se espera poder desarrollar mejores métodos diagnósticos y desarrollar fármacos específicos.

    Igualmente sucede con ER que no tienen origen genético. Hay enfermedades, por ejemplo, relativamente comunes en animales pero que raramente se desarrollan en los humanos. Desde hace dos años, en Estados Unidos, el Centro para el Control de Enfermedades Infecciosas Emergentes, incorpora una base de datos que puede ser consultada por los profesionales de la medicina en la que se pueden consultar datos sobre más de doscientas enfermedades relativamente comunes en animales comunes (cercanos a los humanos) pero que son ER porque apenas nos afectan. Gracias al uso de sistemas de información como el mencionado, enfermedades como la brucelosis, relativamente común en el ganado bovino, pero que muchas veces no se llegaba a diagnosticar en los casos humanos.

    En este sentido, el creciente uso por parte de los médicos de redes de información que permiten acceder a repertorios muy amplios y a la bibliografía relacionada con cualquier tipo de enfermedad se convierte en una de las herramientas más importantes que permitirán disminuir el primer problema que apuntábamos atrás: lo difícil del diagnóstico.

    De esta manera, el problema más acuciante en torno a las ER es la posibilidad de acudir a terapias efectivas. En los últimos diez años se ha acuñado el término "medicamento huérfano" para referirse a aquellos que van dirigidos al tratamiento de enfermedades con tan escasa incidencia que ningún fabricante los elaboraría y vendería en las condiciones habituales del mercado farmacéutico. Esos medicamentos huérfanos lo son porque no son rentables. Así de terrible, porque de hecho existen numerosos productos que pueden luchar eficazmente contra cientos de ER, pero que no están en el mercado por la manera en que funciona la industria farmacéutica.

    Pensemos en que el desarrollo de una molécula por parte de un laboratorio que resulte eficaz contra una cierta enfermedad supone un proceso caro (se estima que en promedio cuesta más de diez millones de euros), que además es largo (unos diez años, contando el desarrollo, pruebas en laboratorio y, si es el caso, en modelos animales; estudios finalmente en pacientes humanos) y, sobre todo, poco eficiente, porque en promedio sólo uno de cada diez análisis llegan a producir un medicamento eficaz. En el caso de ER, que no tienen un "mercado" amplio, ni desde el punto de vista de la salud pública suponen un interés principal, esto supone que muy probablemente, nunca se llegue a tener ese fármaco en la calle. La mayor condena, por lo tanto, de una ER, es que tal y como están las cosas, si no hay esfuerzos específicos por solucionarlo, tenemos demasiados huérfanos de medicamento.

    Orpha.Net Un Ejemplo Europeo
    Entre los años 1998 y 2003 se está desarrollando un programa europeo que específicamente se dirige al tratamiento de ER y al desarrollo de esos medicamentos huérfanos. Entre ellos se consideran aquellos que se conoce su utilidad terapéutica pero que no se comercializan por las condiciones del mercado; entre ellos, a veces están medicamentos que se usaban para otras enfermedades pero han "pasado de moda" y ya no se fabrican, pero que resulta que eran específicamente adecuados para alguna ER; y también se consideran fármacos retirados del mercado por problemas que daban pero que, en ciertas condiciones, son los únicos que podrían usarse en tratamientos compasivos (por ejemplo, la famosa talidomida retirada del mercado por sus efectos teratogénicos, es decir, que provocaba malformaciones en los fetos en mujeres embarazadas, sigue teniendo un uso compasivo en ciertos casos en que se necesitan sus efectos hipnóticos, siempre tomándose con los debidos controles y precauciones). Finalmente, hay que considerar medicamentos caros, que no pueden ser pagados por los pacientes del Tercer Mundo.

    En todos estos casos, la Unión Europea, mediante el "Programa de Enfermedades Raras" pretende favorecer el desarrollo de tratamientos para estas dolencias. Uno de los primeros pasos tomados fue la creación de Orpha.net, un portal de información europeo sobre el tema, en el que los profesionales pueden tener acceso a información y bibliografía actualizadas, pero donde también los pacientes pueden encontrar datos que les ayuden a afrontar la triste realidad de tener una enfermedad poco común. Como sucede en otros países (como EEUU, donde se desarrollaron moratorias específicas), se facilita además a las empresas farmacéuticas la comercialización de medicamentos huérfanos con ciertas condiciones de ventaja en el mercado o subvenciones, para conseguir que realmente se pueda disponer de ellos.

    2003-09-05 03:18
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    Comentarios

    1
    De: Julio V Fecha: 2003-10-03 11:53

    ¿Qué ha ocurrido con los dos comentarios sobre esta historia?.Han desaparecido.



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